慢性進行性の外眼筋麻痺と網膜色素変性が20歳以下で発症する症候群である。KSSはCPEOの重症型と考えられている。
また、心伝導異常、小脳失調と髄液蛋白レベルが高値（＞100mg/dl）を伴う。これに加えて、筋障害、緊張異常、低身長、内分泌異常（糖尿病、副甲状腺低下など）、両側性感音性難聴、痴呆、白内障、近位腎尿細管性アシドーシスなどを伴うこともある。
KSSはミトコンドリアDNA欠失により生じる。欠失の大きさは1.3-8 kbで様々だが、KSSの1/３に8469～13147の遺伝子配列上に4.9-kb変異を認める。時に、ミトコンドリアDNAのタンデム複製を認めることがある。