Sturge-Weber症候群

本症候群は先天性・非遺伝性の原因不明の疾患で、血管の発生過程の異常により血管病変が、脳髄膜・顔面皮膚・眼に遺残するために生じます。顔面における三叉神経(特に第1&2枝)領域の皮膚の単純性血管腫(通常片側性であるが、稀に両側性に生じる)と眼症状(脈絡膜血管腫による緑内障、牛眼)と脳神経異常を伴うことを主徴とします。脳脈絡叢の血管腫(pial angioma)とそれによる周囲の虚血と脳皮質石灰沈着と脳萎縮が脳神経症状の本質で、脳血管奇形・頭痛・痙攣・片麻痺・半盲・知能発育遅延などを生じます。時に、本症候群に軟部組織の過形成(患側顔面や四肢の非対称)や眼瞼下垂を認めることがあります。
罹患率に男女差なく、50000人に1人程度の頻度と推計されています。
全ての3徴候を伴わない場合もあるので、3型に分類(Roach Scale)されることもあります。
Type I: 顔面病変、脳脈絡叢病変(pial angioma)、および緑内障が揃う場合(classic form)
Type II: 頭蓋内病変を伴わない顔面病変のみ。緑内障が伴うこともあります
Type III: 顔面病変を伴わない脳脈絡叢病変(pial angioma)のみの場合。通常、緑内障は伴いません

検査

CT/MRI検査で、脈絡叢の拡大と造影を伴い、また大脳回の造影(gyral enhancement)が認められます。このgyral enhancementは、pial angiomaが造影されています。慢性の静脈性虚血により一側脳の萎縮(hemi-atrophy)や皮質のtram-track calcificationと呼ばれる石灰化も認められます。Susceptibility-weighted image (SWI)が診断と病態理解に有用です。血管奇形 pial angiomaがあり、脳表面の静脈還流が無くなり、深部静脈系へ導出されます。このpial angiomaとdeep medullary veinを介したvenous shuntがSWIで描出されます。また、石灰化病変(calcium deposit)やヘモグロビンの代謝産物(iron deposit)も高感度で描出されます。脳代謝も病変部で低下していることがPET検査で示されます。この代謝異常の脳領域の機能低下があり、高次機能低下とも関連しています。MR検査で病変が描出されない早期でも、この脳代謝の低下が示されます。

治療

顔面血管腫は色素レーザー照射、緑内障には前房隅角切除が行われます。
痙攣は、本症候群の75-90%の患者に認められ、難治性であることが多く、平均生後6ヶ月頃から始まることが多い。2歳以前に難治性の痙攣であると、精神発達遅滞を認めることが多い。痙攣予防には抗てんかん薬の内服を行うが、治療に抵抗する場合は手術も考慮します。

執筆:2011.4

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