Klippel-Trenaunay-Weber症候群

本症候群は原因不明の非遺伝性疾患ですが、脈管(静脈、リンパ管、動脈)壁の中胚葉組織の脆弱性の関与などが指摘されています。皮膚の単純性血管腫(port wine stain)は生下時から認められることが多く通常は一肢ですが,ときに両肢さらに多肢に及ぶこともあります。単純性血管腫のほかにも、リンパ管腫や先天性静脈拡張症、被角血管腫、先天性動静脈瘻などがみられることもあり、これらの病変は加齢とともに目立ってきます。なお最近では、動静脈瘻を伴うものを Parkes-Weber 症候群と呼び独立した疾患として扱う傾向にあります。これらの脈管性病変が起因となり、二次的に浮腫や皮膚潰瘍、静脈瘤・深部静脈の形成不全・閉塞・血栓症・肺梗塞、リンパ浮腫などをきたすこともあります。
本症のもう一つの特徴として、骨および軟部組織の肥大・過成長が生じ、成長と共に脚長差が目立つようになります。これは皮膚病変と同側に生じることが多いです。脚長差により、跛行や代償性側彎症をきたします。
その他の合併症として、内臓臓器の血管腫、合指症などの指趾形成異常、心不全(動静脈瘻が高度である場合)などがあります。時に脈管内凝固異常をきたすことがあり、著しい凝固異常(Kasabach-Merritt 症候群)を呈する場合もあります。
本症候群は人種に発生差は無く、男女差もありません。

検査

特徴ある臨床症状から診断は容易ですが、骨 X 線や全身 CT MRなどで確定診断します。動静脈瘻を評価するために、サーモグラフィーや血液ガス分析、血管造影などを行うこともあります。

治療

対症療法が主体となります。整容的問題となる単純性血管腫に対しては色素レーザー治療を行います。
保存的治療では、弾性包帯やストッキングを使った圧迫治療が行われます。しかし、疼痛・腫脹・炎症が生じたり、皮膚潰瘍や感染を生じることがあるので、使用には注意が必要です。また、患部の圧迫とは異なる部位(例えば鼠径部)に体液が貯留することもあります。患者が成長期である幼少児や子供では、この方法は実用的ではく、リンパマッサージやラップをした方が賢明ですが、年長者になれば患肢を挙上して適切に圧迫できれば有効なことも多いです。
硬化療法は、細胞に対して毒性を発揮する硬化剤を異常な静脈系に注入して、患部静脈を閉塞して効果を発揮します。手術ほどの侵襲性はないので、期待される治療法です。しかし、硬化剤が体循環に入り、血圧低下やショック等を起こす可能性や、正常な静脈血流の帰り道を閉塞することにより、反って症状の悪化を来すこともありえるため、慎重に適応が決定されるべきです。
血栓症予防に対してアスピリンを投与することがあります。血栓症が起こるとワーファリンでの抗凝固治療を行うこともあります。
重度の動静脈瘻は心不全をきたすことがあるので、結紮術や切除術を行います。脚長差による関節症や側彎症の予防には、靴の高さの調節や患肢の骨切術を行います。
骨は軟部組織の肥大に対する外科的治療は、侵襲が強くて合併症も多く、反って症状の悪化を見ることがあるので、あまり推奨されません。

執筆:2011.4

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