Pallister-Killian 症候群

本症候群は、12 番染色体短腕のイソ染色体を過剰マーカー染色体として持つモザイク[正常/+i(12p)]が原因で生じる、稀な多発先天性奇形症候群です。尚、現在のところ本症候群は非遺伝性と考えられています。

症状

本症の臨床所見は多彩ですが、頭蓋顔面形態異常(粗な顔貌、広い額、側頭部の粗毛、眼間開離、低い外鼻、内眼角贅皮、長い人中など)、四肢奇形、進行性の精神遅滞、重度の筋緊張低下、癲癇、色素形成異常(白斑、過剰色素班)などの症状が特徴的です。また、先天性の視力&聴力障害、白内障、耳介低位、巨舌、口蓋裂、心異常、横隔膜ヘルニア、過剰乳頭などを認めることもあります。

診断

標準的な末梢血リンパ球培養による染色体分析では過剰マーカー染色体を検出できないことが多く、皮膚線維芽細胞の培養分析により12pテトラソミーと正常細胞とのモザイクを検出する必要があります。最近では羊水や胎盤の細胞からも検出できるとの報告もあります。
頬粘膜細胞の間期核 FISH 分析でも証明できます。
胎児期を超音波検査すると、両眼隔離、幅広い頸部、短い四肢と異常な手足、横隔膜ヘルニア、羊水過多などの所見が得られます。

執筆:2015.1

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