伊藤白斑

伊藤白斑 (Hypomelanosis of Ito)

本症は非遺伝性で生後まもなく生じる、稀な線状・斑状の白斑で、女児にやや多く発症します(男女比1:2)。
白斑は、体幹・四肢に、Blaschko線に沿う帯状、渦巻状の不完全脱色素斑を特徴とし、通常2分節以上にわたって認められます。約2/3の症例で両側性に皮疹がみられます。
本症のほぼ60%で染色体異常モザイクを認めます。モザイクの片方は正常核型、他方は45,X、 常染色体(7, 8, 13, 14, 18, 22)トリソミー、構造異常(相互転座、欠失、リング)、三倍体などです。殊にX 短腕(X/ 常染色体転座)、12 番短腕(Pallister-Killian 症候群)、18 番トリソミー、三倍体が関係することが多いと言われています。
これらの染色体のモザイクにより、メラニン細胞(またはその顆粒)の形成能が異なる2種の細胞群が神経堤から発し、Blaschko 線に沿って遊走・分布するために、脱色素斑が形成されると考えられています。
病理所見では、脱色素斑部位で、メラノサイトの数の減少は無く、基底細胞のメラニン顆粒の減少を認めます。
合併症として、精神発達遅滞、てんかん・脳波異常、頭部CT & MRIの異常所見、巨大脳髄症、斜視、近視、四肢肥大、脊椎変形などを認めます。

執筆:2012.1

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