遺伝性対側性色素異常症

遺伝性対側性色素異常症 (dyschromatosis symmetrica hereditaria / Reticulate acropigmentation of Dohi)

本症は顔面には雀卵斑様の色素斑、四肢末端(特に手背や足背)には両側性に3-8mmまでの褐色斑と脱色素斑が多発し、それらが癒合して網目状の外観を呈する、常染色体優性遺伝性疾患の遺伝性色素異常症の一つです。
一般に末梢に向かうにつれて症状が強く、色素斑は表面平滑で陥凹などを認めません。
出生時には皮膚病変を認めませんが、多くは6歳までに発症し、成長と共に拡大・顕在化しますが、成人期には停止します。東洋人に好発します。
また、思春期頃から本症による整容的醜形のために、精神的苦痛やうつ状態になることもあります。

原因

第1染色体 (1q21)のAdenosine deaminase acting on RNA1(ADAR1)遺伝子の変異で生じます。

治療

色素斑はQスイッチレーザーやIPLによる治療が行われることがありますが、再燃することもあります。
脱色素斑は自家植皮術やエキシマライト治療で色素再生を行なうことがあります。

執筆:2016.11

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